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共 19056 条结果
疾病名称
遗传方式
解剖分类
罕见病
相关基因
A53 Diffuse Large B-Cell Lymphoma
A53 Diffuse Large B-Cell Lymphoma
Ot
其它
免疫系统
免疫系统
血液
血液
-
-
Aapoaii Amyloidosis
Aapoaii Amyloidosis
AD
常染色体显性遗传
肾脏
肾脏
骨骼
骨骼
内分泌
内分泌
APOA2
APOA2
Aarskog Syndrome
Aarskog Syndrome
Ot
其它
生殖系统
生殖系统
MCF2,RABIF,PLEK,FGD5,FGD2,CDC42,TSR2,FGD1,FGD3,ARHGEF2
MCF2;RABIF;PLEK;FGD5;FGD2;CDC42;TSR2;FGD1;FGD3;ARHGEF2
Aarskog-Scott Syndrome
Aarskog-Scott Syndrome
AD
常染色体显性遗传
AR
常染色体隐性遗传
XLR
X染色体隐性遗传
神经系统
神经系统
FGD4,RABIF,ARHGEF2,SNORD103A,MCF2,PLEK,GLI3,FGD1,TSR2,CDC42
FGD4;RABIF;ARHGEF2;SNORD103A;MCF2;PLEK;GLI3;FGD1;TSR2;CDC42
Aase-Smith Syndrome I
Aase-Smith Syndrome I
AD
常染色体显性遗传
神经系统
神经系统
骨骼
骨骼
-
-
Abacavir Allergy
Abacavir Allergy
Ot
其它
免疫系统
免疫系统
UGT1A7,UGT1A4,SLCO1B1,UGT1A10,IFNL3,ETV4,CYP2B6,HLA-B,VKORC1,UGT1A8
UGT1A7;UGT1A4;SLCO1B1;UGT1A10;IFNL3;ETV4;CYP2B6;HLA-B;VKORC1;UGT1A8
Abcd Syndrome
Abcd Syndrome
AR
常染色体隐性遗传
胃肠道
胃肠道
神经系统
神经系统
耳部
耳部
MAPT,PSEN1,APP,SNAP25,VSNL1,ACTC1,EDNRB-AS1,EDNRB,NEFL,APOE
MAPT;PSEN1;APP;SNAP25;VSNL1;ACTC1;EDNRB-AS1;EDNRB;NEFL;APOE
Abdominal Aortic Aneurysm
Abdominal Aortic Aneurysm
Ot
其它
心血管
心血管
血液
血液
SBF2-AS1,ELN,RBM33,H19,SNHG5,PVT1,SENCR,PRKG1,GAS5,XIST
SBF2-AS1;ELN;RBM33;H19;SNHG5;PVT1;SENCR;PRKG1;GAS5;XIST
Abdominal Cystic Lymphangioma
Abdominal Cystic Lymphangioma
Ot
其它
免疫系统
免疫系统
-
-
Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 1
Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 1
AD
常染色体显性遗传
内分泌
内分泌
心血管
心血管
血液
血液
APOB,ACADM,HSD11B1,INSR,PPARG,MTTP,MIR33A,MIR122,INS,LPL
APOB;ACADM;HSD11B1;INSR;PPARG;MTTP;MIR33A;MIR122;INS;LPL
Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 3
Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 3
AD
常染色体显性遗传
心血管
心血管
内分泌
内分泌
血液
血液
DYRK1B,AHDC1,DYRK4,DCAF7,G6PC3,G6PC2,DYRK1A,G6PC1,BBIP1
DYRK1B;AHDC1;DYRK4;DCAF7;G6PC3;G6PC2;DYRK1A;G6PC1;BBIP1
Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 4
Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 4
AD
常染色体显性遗传
心血管
心血管
内分泌
内分泌
血液
血液
CELA2A
CELA2A
Abdominal Tuberculosis
Abdominal Tuberculosis
Ot
其它
胃肠道
胃肠道
免疫系统
免疫系统
GPT,NOD2,IFNG,TNF,CD4,ALB,CRP,ADA,TBP,CEACAM5
GPT;NOD2;IFNG;TNF;CD4;ALB;CRP;ADA;TBP;CEACAM5
Abducens Nerve Neoplasm
Abducens Nerve Neoplasm
Ot
其它
神经系统
神经系统
-
-
Abducens Palsy
Abducens Palsy
AD
常染色体显性遗传
眼部
眼部
神经系统
神经系统
肌肉
肌肉
NT5C3A,NPIPA5,PRL,F2,ACE2,POMC,MOG,CRP,CCDC174,ACE
NT5C3A;NPIPA5;PRL;F2;ACE2;POMC;MOG;CRP;CCDC174;ACE
Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia
AR
常染色体隐性遗传
神经系统
神经系统
眼部
眼部
胃肠道
胃肠道
内分泌
内分泌
血液
血液
APOE,CETP,P4HB,LPL,LCAT,MIP,APOB,MTTP,CAD,APOA1
APOE;CETP;P4HB;LPL;LCAT;MIP;APOB;MTTP;CAD;APOA1
Ablepharon-Macrostomia Syndrome
Ablepharon-Macrostomia Syndrome
AD
常染色体显性遗传
神经系统
神经系统
眼部
眼部
SOX2,LINC01107,POMGNT1,OCRL,FKRP,LARGE1,POMT1,TWIST2,PAX6,FKTN
SOX2;LINC01107;POMGNT1;OCRL;FKRP;LARGE1;POMT1;TWIST2;PAX6;FKTN
Abnormal Hair, Joint Laxity, and Developmental Delay
Abnormal Hair, Joint Laxity, and Developmental Delay
AR
常染色体隐性遗传
皮肤
皮肤
神经系统
神经系统
精神
精神
HEPHL1
HEPHL1
Abnormal Number of Coronary Ostia
Abnormal Number of Coronary Ostia
Ot
其它
心血管
心血管
-
-
Abnormal Origin of the Pulmonary Artery
Abnormal Origin of the Pulmonary Artery
Ot
其它
心血管
心血管
呼吸系统
呼吸系统
-
-
19056 条结果,每页 20 条结果
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